Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
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 Nutritional status, inflammation and metabolic syndrome on the long-term health prediction of patients with phenylketonuria 

 

Responsável: Júlio César Rocha

Financiamento: “a aguardar”

Data: início a 1 de Julho de 2009

Introdução: A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária do metabolismo da fenilalanina. O tratamento consiste na implementação de uma dieta restrita em proteína natural e em fenilalanina, suplementada com uma mistura de aminoácidos isenta de fenilalanina e com alimentos especiais hipoproteicos. Desde a instituição do programa nacional de diagnóstico precoce em 1979, a prevenção do atraso mental irreversível tem sido conseguida com elevado sucesso. Todavia, o carácter extremamente restritivo da dieta, juntamente com um aporte glicídico e lipídico elevados, poderão aumentar o risco de desequilíbrios nutricionais. Estes podem ter um carácter específico, como a deficiência em vitamina B12 ou em proteína, ou traduzirem situações clínicas mais complexas como obesidade e síndrome metabólico, os quais podem condicionar seriamente a qualidade de vida futura destes doentes.

Objectivos:
1. Definir a importância da prealbumina como indicador do grau de satisfação das necessidades nutricionais de doentes com PKU;
2. Mostrar a importância do doseamento da prealbumina para o diagnóstico de situações caracterizadas por uma hematopoiese anormal, motivada por insuficiência proteica, em doentes com concentrações séricas normais de ferro e ferritina;
3. Determinar a prevalência de excesso de peso e obesidade em doentes com PKU em diferentes faixas etárias, comparativamente a uma população controlo;
4. Verificar, em diferentes faixas etárias, se os doentes com Fenilcetonúria, adequadamente tratados, manifestam indícios de diferenças significativas na composição corporal, comparativamente a uma população controlo;
5. Calcular a prevalência de síndrome metabólico nos doentes com PKU, comparativamente a uma população controlo;
6. Determinar as concentrações plasmáticas de adiponectina, leptina, TNF-, IL-6 e proteína-C-reactiva em doentes com PKU, verificando a existência de uma associação entre estas citocinas e a massa gorda corporal total e o perímetro da cintura.

Resultados esperados:
1. A monitorização da prealbumina plasmática é importante para aferir o grau de satisfação das necessidades nutricionais nos doentes com PKU.
2. A prealbumina plasmática está positivamente associada com a hemoglobina, o que poderá ser útil no diagnóstico diferencial de alterações da hematopoiese motivadas por insuficiência proteica.
3. A prevalência de excesso de peso e obesidade na Fenilcetonúria pode ser importante, justificando especial atenção na prescrição dos alimentos especiais hipoproteicos.
4. Em adultos com PKU, a prevalência de síndrome metabólico é inferior à observada na população geral.
5. O padrão alimentar imposto no tratamento da PKU justifica especial atenção no sentido de optimizar o estado nutricional dos doentes, embora por outro lado, possa conferir alguma protecção no que respeita ao desenvolvimento de síndrome metabólico.
6. O ângulo de fase e o índice de massa celular, determinados por bioimpedância eléctrica tetrapolar são bons indicadores do estado nutricional em doentes com PKU, dadas as correlações positivas com o peso, estatura e massa magra, reflectindo um bom padrão de crescimento.
7. Os doentes com PKU adequadamente tratados apresentam sinais de diferenças na composição corporal, comparativamente à população geral, devido à elevada ingestão glicídica e lipídica na dieta.
8. As concentrações plasmáticas de adiponectina, leptina, TNF-, IL-6 e proteína-C-reactiva estão relacionados com a massa gorda total e com o perímetro da cintura em doentes com PKU.


Áreas de projecto : Investigação & Desenvolvimento / Observação de Saúde

Departamentos: Genética Humana

Áreas de trabalho: Doenças Genéticas