Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
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 EUCERD Joint Action: working for rare diseases (EJA) / Acão concertada da EUCERD: trabalhar para as doenças raras (DR) 

 

Horizontal work package 3 - Evaluation

Responsável: José Calheiros, Glória Isidro, Cristina Furtado, Dezso David, Ausenda Machado e Verónica Gómez

Financiamento e data: EAHC, Março 2012 – Março 2015.

Introdução: Existem hoje entre 5,000 a 8,000 Doenças Raras (DR) distintas, que afetam entre 6% e 8% da população. Assim, e embora as DR sejam individualmente caracterizadas por uma baixa prevalência (<5 casos/10 000), o número total de pessoas afetadas na UE é de entre 27 e 36 milhões. As DR existem em todos os países e em todas as faixas etárias, sendo estes doentes particularmente vulneráveis. A carga global da DR afeta não só os doentes, mas também as suas famílias, constituindo, assim, um problema de contornos sociais muito mais vastos.

A prevalência, a sua especificidade e o elevado número de pessoas afetadas com DR impõem uma abordagem global com o intuito de não só prevenir uma morbilidade significativa ou uma mortalidade prematura mas também melhorar a qualidade de vida e, a situação socioeconómica de doentes e famílias.

Os desafios enfrentados por doentes com DR, têm sido bem estabelecidos através do trabalho nos projetos EUROPLAN, EURORDIS, a Task Force para as Doenças Raras e várias redes europeias de referência financiadas pela EU e incluem: pobre reconhecimento destas doenças em relação a distúrbios mais comuns com o consequente atraso no diagnóstico, a fraca disponibilidade de testes de diagnóstico, a insuficiência de acesso a cuidados e gestão, incluindo serviços sociais adequados, e reduzidos resultados de saúde. A falta de compreensão da fisiopatologia leva a poucas estratégias de tratamento e à baixa prevalência da participação da indústria farmacêutica. Foram criadas estratégias locais para lidar com essas desigualdades e estão definidas na Council Recommendation and Commission Communication. Esta ação conjunta irá utilizar metodologias bem estabelecidas de divulgação das melhores práticas, melhorando o consenso e a colaboração, e construindo para conseguir atingir os objetivos da recomendação do Conselho até 2013. Evidência para a exigência para esta ação é ainda apoiada pela instituição de um Comité de Peritos da União Europeia sobre Doenças Raras (EUCERD), que será parte integrante desta Acão Concertada.

Objetivos: Apoiar a EUCERD no mandato que lhe foi atribuído de ajudar a CE na formulação e implementação de atividades comunitárias na âmbito das DR, na promoção da partilha de experiências relevantes, políticas e práticas, entre os Estados-membros e partes interessadas.

Áreas de Recomendação (prioritárias):

i) Melhorar a visibilidade e reconhecimentos das DR;
ii) Contribuir para o desenvolvimento de disseminação do conhecimento sobre DR, desde investigação especializada…;
iii) Contribuir para a melhoria da acessibilidade a serviço de qualidade na prestação de cuidados, desde o diagnóstico….;

Resultados esperados: A implementação da Council Recommendation numa ação de intervenção no âmbito das DR e da “Commission Communication "Rare Diseases: Europe’s Challenge" apoiada por recomendações e orientações (guidelines), partilha de experiência e na criação de consensos.

i) Acelerar a implementação de planos nacionais intersectoriais para as DR;
ii) Implementar codificações específicas para DR em todas as nomenclaturas internacionais, o que permitirá gerar dados que monitorizarão o impacto das DR para a Saúde Públicas e formatar a investigação clínica;
iii) Identificar ações que permitam melhorar o acesso a cuidados de saúde de excelência, cobrindo, na totalidade, um contínuo, do diagnóstico ao tratamento e reabilitação, em particular, através da ligação de estruturas nacionais dedicadas com as Redes de Referência Europeias;
iv) Delinear e promover o “estado da arte” no campo das DR nos Estados-membros, noutros países europeus e não europeus;
v) Providenciar “ferramentas” de colaboração para a “comunidade” das DR.

Áreas de trabalho: Doenças Genéticas. i) A implementação de Planos e Estratégias sobre DR de âmbito nacional; ii) A padronização da nomenclatura das DR a nível internacional.


Áreas de projecto : Investigação & Desenvolvimento / Observação de Saúde

Departamentos: Genética Humana / Epidemiologia

Áreas de trabalho: - / -