Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
siga-nos RSS Facebook Twitter YouTube
Enviar E-mail
 
 

 DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE ANOMALIAS CROMOSSÓMICAS EM GRAVIDEZES PATOLÓGICAS 

 

Responsável: Hildeberto Correia

Financiamento: Centros de Diagnóstico Pré-Natal integrados no projecto (Maternidade Dr. Alfredo da Costa, Hospital de Sta. Maria e Maternidade Magalhães Coutinho)

Introdução: A associação entre anomalias fetais detectadas ecograficamente e a presença de anomalias cromossómicas foi já amplamente reconhecida. A identificação de alterações cromossómicas causadoras de malformação fetal reveste-se de especial importância, pois permite o estabelecimento da correlação genótipo-fenótipo embrionária. Dado que as malformações fetais detectadas ecograficamente podem contribuir, em larga medida, para um aumento das taxas de mortalidade fetal e/ou de morbilidade pós-natal, a possibilidade de detecção e caracterização pré-natal de anomalias cromossómicas subjacentes a essas malformações assume um papel crucial em termos de prática clínica, nomeadamente a nível dos cuidados materno-fetais.

Objectivos: O principal objectivo deste projecto é correlacionar a presença de anomalias fetais e/ou do líquido amniótico detectadas ecograficamente e a existência de anomalias cromossómicas, de forma a contribuir para um melhor conhecimento da base genética das gravidezes patológicas. A conjugação da citogenética clássica com tecnologias de com maior componente molecular, nomeadamente a pesquisa de aneuploidias por multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) e metodologias baseadas em hibridação in situ de fluorescência (FISH) – como a hibridação genómica comparativa (CGH) – poderá permitir, por um lado, um diagnóstico mais precoce e, por outro lado, a caracterização mais precisa de algumas cromossomopatias, o que assume particular importância a nível do acompanhamento materno-fetal.

Resultados esperados: A possibilidade de identificar, num contexto pré-natal, anomalias cromossómicas causadoras de malformação fetal tem um papel crucial, não apenas em termos do estabelecimento da correlação genótipo-fenótipo mas, também, para delinear estratégias adequadas de aconselhamento genético, terapia e acompanhamento, de forma a disponibilizá-las atempadamente aos indivíduos afectados. A pesquisa de tecidos obtidos numa fase precoce do desenvolvimento, como vilosidades do córion, efectuada com recurso a uma das metodologias mais recentes para detecção de aneuploidias, e a uma análise citogenética clássica posterior, irá permitir obter um diagnóstico precoce de alterações cromossómicas que estão na base de anomalias fetais estruturais. Tal estratégia, complementada em alguns casos, com metodologias mais recentes de hibridação in situ de fluorescência, irão permitir-nos, por um lado, identificar e caracterizar cromossomopatias, numa fase inicial do desenvolvimento embrionário, num grupo de pacientes com gestações patológicas e, por outro lado, contribuir para a prevenção da doença de base cromossómica na população neonatal, bem como disponibilizar um aconselhamento genético mais adequado às famílias, em futuras gestações.


Áreas de projecto : Investigação & Desenvolvimento / Laboratório de Referência / Observação de Saúde

Departamentos: Genética Humana

Áreas de trabalho: Doenças Genéticas