Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
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 Doenças Rastreadas

 
  • Hipotiroidismo Congénito
  • Fibrose Quística
  • Doenças Hereditárias do Metabolismo 
    • Aminoacidopatias
      • Fenilcetonúria (PKU) / Hiperfenilalaninemias
      • Tirosinemia Tipo I
      • Tirosinemia Tipo II
      • Leucinose (MSUD)
      • Citrulinemia Tipo I
      • Acidúria Arginino-Succínica
      • Hiperargininemia
      • Homocistinúria Clássica
      • Hipermetioninemia (Déf. MAT)
         
    • Acidúrias Orgânicas
      • Acidúria Propiónica (PA)
      • Acidúria Metilmalónica (MMA, Mut-)
      • Acidúria Isovalérica (IVA)
      • Acidúria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica (3-HMG)
      • Acidúria Glutárica Tipo I (GA I)
      • 3-Metilcrotonilglicinúria (Déf. 3-MCC)
      • Acidúria Malónica
         
    • Doenças Hereditárias da ß-oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos
      • Def. da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Média (MCADD)
      • Def. da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Muito Longa (VLCADD)
      • Def. da Desidrogenase de 3-Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Longa (LCHADD)/TFP
      • Def. em Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT I)
      • Def. em Carnitina-Palmitoil Transferase II (CPT II)/CACT
      • Def. Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (Acidúria Glutárica Tipo II)
      • Def. Primária em Carnitina (CUD)