No âmbito da reunião anual do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), que decorre no dia 24 de novembro, o Instituto Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Genética Humana, divulga o relatório de atividades do Programa referente ao ano de 2015.

O PNDP tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.

Das principais atividades relacionadas com o desenvolvimento deste Programa, estatísticas da assistência aos doentes e os resultados obtidos durante o último ano, destaca-se o seguinte:

• São atualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%, uma média de idade de início de tratamento de 9,8 dias de vida e uma prevalência global de 1/1.085 recém-nascidos;
• Concluiu-se o rastreio piloto da Fibrose Quística iniciado em finais de 2013, que envolveu 183.172 recém-nascidos, sendo confirmados 26 casos desta doença;
• Pelo número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um programa de grande eficácia e que pode ser considerado um dos melhores da Europa.

Consulte o relatório em acesso aberto aqui.