Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
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11-01-2017 

 "Identificação e tratamento de doentes com Hipercolesterolemia Familiar" 

 
 

Com o objetivo de divulgar a Hipercolesterolemia Familiar (FH) e melhorar a sua identificação e tratamento, o Instituto Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, promove, dia 23 de março, nas suas instalações em Lisboa, o curso "Identificação e tratamento de doentes com Hipercolesterolemia Familiar".  Os interessados em participar no evento deverão fazer a sua inscrição até 9 de março, através do preenchimento do seguinte formulário.

"Identificação clínica da Hipercolesterolemia Familiar", "Identificação molecular da FH" e "Tratamento da FH" são os principais temas que serão abordados no curso. A ação formativa tem como destinatários médicos especialistas em cardiologia, medicina interna, pediatria, endocrinologia medicina geral e familiar, incluindo internos destas especialidades, e outros profissionais da saúde com interesse na área. Para mais informações, consultar o programa do evento.

A FH é a forma mais comum e a mais grave das hipercolesterolemias monogénicas. É também a doença monogénica que confere risco cardiovascular mais frequente tendo sido a primeira doença genética do metabolismo lipídico a ser caracterizada molecularmente. Embora a FH preencha os critérios da Organização Mundial de Saúde para rastreio em larga escala, a recomendação não é cumprida na maioria dos países

Para fins clínicos, é importante distinguir uma hipercolesterolemia hereditária de uma hipercolesterolemia não hereditária (hipercolesterolemia comum ou poligénica), já que a FH se associa a um elevado risco de doença coronária prematura, fatal e não fatal, pois o indivíduo está exposto a níveis elevados de colesterol plasmático desde o nascimento. Estudos realizados no Reino Unido observaram que indivíduos com FH heterozigótica não tratados (20-39 anos de idade), têm um risco de morte prematura por doença isquémica coronária superior em cem vezes ao da população em geral.

O Instituto Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Doença de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, estuda esta doença desde 1999, no âmbito do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF), realizado em colaboração com médicos de todo o País e financiado pela Sociedade Portuguesa de Cardiologia e da Fundação para a Ciência e Tecnologia. Através deste estudo, já foi possível identificar mais de 700 pessoas com esta doença, entre estas mais de 200 crianças, que estão agora a receber tratado adequado para não desenvolverem doença cardiovascular prematura.