O Instituto Ricardo Jorge disponibiliza a coleção completa em formato digital dos relatórios anuais do Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) publicados desde 1982, contando já com 34 edições. O PNDP teve início em 1979, por iniciativa do Instituto de Genética Médica, e tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.

Trata-se de um programa nacional de saúde pública que permite um melhor conhecimento destas patologias, mesmo antes das suas primeiras manifestações, contribuindo para a investigação básica e clínica, com impacto positivo nos avanços do diagnóstico e da terapêutica. Os resultados obtidos contribuem também para um melhor conhecimento da epidemiologia das doenças rastreadas onde, de entre as Doenças Hereditárias do Metabolismo, se destaca a deficiência da desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) como a que apresenta uma maior prevalência ao nascimento, seguida pela fenilcetonúria, a primeira doença a ser rastreada neste Programa.

Atualmente em Portugal, rastreiam-se um total de 25 doenças (o hipotiroidismo congénito e 24 doenças metabólicas) com uma taxa de cobertura próxima dos 100% e encontra-se concluído o rastreio-piloto da Fibrose Quística iniciado em finais de 2013, que envolveu 183.172 recém-nascidos.

Gerido e desenvolvido no Instituto Ricardo Jorge, o PNDP tem como braço laboratorial a Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana, que funciona no Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira deste Instituto, no Porto. Esta Unidade é composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Genética Bioquímica e Laboratório de Genética Molecular, sendo aqui efetuado, para além do rastreio neonatal, a confirmação laboratorial bioquímica/enzimática e molecular das patologias rastreadas. Neste âmbito o Instituto ainda apoia e desenvolve projetos no âmbito das Doenças Hereditárias do Metabolismo através da sua Unidade de Investigação e Desenvolvimento.

Relativamente à estrutura de coordenação do PNDP no período de funcionamento entre 1981-2012 foram os seguintes Órgãos: 1981 – 1984 (Presidente - Jacinto de Magalhães; Vogal - Rui Vaz Osório; Vogal - Lopes do Rosário); 1984 – 1987 (Presidente - Jacinto de Magalhães; Vogal - Rui Vaz Osório; Vogal - Maria de Jesus Feijóo); 1987 – 2012 (Presidente - Rui Vaz Osório; Vogal - Maria de Jesus Feijóo; Vogal - Laura Vilarinho).

Em 2010, esta estrutura foi alterada, passando a existir uma Comissão Executiva e uma Comissão Técnica Nacional para além do Presidente do Programa, que é agora, por inerência, o Presidente do Conselho Diretivo do Instituto Ricardo Jorge, composição esta que se mantém em vigor. Assim, entre 2012 e 2014, a coordenação do Programa teve a seguinte constituição: Presidente - José Pereira Miguel; Comissão Técnica Nacional (Maria do Céu Machado, Alberto Caldas Afonso, João Videira Amaral, José Henrique de Barros, Maria Eufémia Ribeiro, Rui Vaz Osório); Comissão Executiva (Laura Vilarinho – Coordenadora, Paulo Pinho e Costa, Luísa Diogo Matos).

Em funções desde novembro de 2014, o Programa é atualmente coordenado por: Presidente - Fernando de Almeida; Comissão Técnica Nacional (Alberto Caldas Afonso, Henrique de Barros, João Videira Amaral, Maria do Céu Machado, Rosa Arménia Campos, Rui Vaz Osório); Comissão Executiva (Laura Vilarinho, Luísa Diogo, Paulo Pinho e Costa).