Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
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 Unidade de Tecnologia e Inovação

 

A Unidade de Tecnologia e Inovação (UTI) foi criada em 5 de Janeiro de 2009 por decisão do Conselho Diretivo do INSA. As competências da UTI estão definidas no artigo 24º do Regulamento n.º 329/2013 (publicado em Diário da República, 2.ª série, N.º 165, de 28 de agosto de 2013) e incluem (i) A execução de ensaios moleculares e bioquímicos no âmbito das atividades de investigação, prestação de serviços, referência e formação, empregando equipamentos de ponta, (ii) A implementação de plataformas tecnológicas inovadoras em genómica e proteómica, e das suas aplicações no estudo dos determinantes genéticos da saúde e (iii) Apoiar na identificação de potenciais tecnologias nascidas de projetos de investigação e desenvolvimento do INSA, I. P. e colaborar no desenvolvimento de novas aplicações para ganhos em saúde.

A UTI desempenha a função de core-facility de sequenciação, genotipagem e proteómica do INSA, I.P., realizando ensaios para os vários Departamentos técnico-científicos da instituição, assim como para diferentes entidades exteriores. Os serviços laboratoriais incluem a análise de fragmentos por eletroforese capilar, a pesquisa de mutações por denaturing high-performance liquid chromatography (dHPLC), a sequenciação de DNA por eletroforese capilar, a sequenciação em plataforma de nova geração (next-generation sequencing) e a identificação de proteínas por espectrometria de massa. A UTI está equipada com os seguintes equipamentos: ABI 3130xl Genetic Analyzer (Applied Biosystems), WAVE 3500 System (Transgenomic), ABI 7500 Real-Time PCR (Applied Biosystems), MiSeq (Illumina) e 4700 Maldi TOF/TOF (AB Sciex). Os serviços atualmente disponíveis, e respetivos preços, estão descriminados em tabela própria publicada em Diário da República, 2.ª série, N.º 211, de 31 de outubro de 2012.

A UTI dispõe de um quadro de pessoal fixo que realiza em média cerca de 40.000 ensaios/ano. Estes ensaios inserem-se em diferentes tipos de atividade, como sejam a prestação de serviços, a investigação e desenvolvimento, a formação e a avaliação externa da qualidade. A UTI participa anualmente em ensaios de avaliação externa da qualidade da sequenciação de DNA através do European Molecular Genetics Quality Network (EMQN). A UTI tem também sido auditada regularmente por auditores internos e externos com vista à obtenção da acreditação do ensaio de sequenciação de DNA de acordo com a norma 15189.

Testes Genéticos efetuados na Unidade