Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
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 Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética

 

A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética (URN), do INSA I.P. é a responsável pela realização de todos os testes de rastreio efetuados no âmbito do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, levando a cabo o rastreio de 25 doenças (24 doenças hereditárias do metabolismo e do hipotiroidismo congénito) em todos os recém-nascidos de Portugal.

Paralelamente, nesta Unidade diagnosticam-se mais de 200 doenças raras (doenças hereditárias do metabolismo), sob o ponto de vista bioquímico, enzimático e molecular. Disponibilizam-se ainda estudos familiares e diagnóstico pré natal destas patologias.

A atividade da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética desenvolve-se no laboratório sedeado no Porto.

Testes Genéticos efetuados na Unidade