Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
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 Unidade de Citogenética

 

A Unidade de Citogenética foi criada em 1975, então como Laboratório de Citogenética e constituiu o laboratório fundador do DGH do INSA.

Ao longo dos anos de evolução do departamento foi sendo reestruturada e atualizada, tanto a nível de atividades que tem levado a cabo, como de metodologias que tem desenvolvido e/ou implementado.

Nas atividades incluem-se:

  • A realização de testes genéticos, na qualidade de unidade especializada em Citogenética Clínica, e com recurso tanto a tecnologias de referência, como a metodologias atuais e inovadoras, de Citogenética Clássica e Molecular, com a finalidade de estudar:
    • Anomalias cromossómicas constitucionais durante os períodos de pré-implantação, pré-natal e pós-natal;
    • Anomalias cromossómicas adquiridas presentes em doenças hematológicas malignas e tumores sólidos.
  • O diagnóstico e caracterização, em termos de citogenética molecular, de anomalias cromossómicas constitucionais e somáticas, bem como a identificação de marcadores citogenéticos associados a doenças humanas ou a um maior risco de as contrair;
  • Manutenção de registos e bases de dados de anomalias cromossómicas identificadas em contexto pré-natal, pós-natal, além das associadas a doenças hematológicas malignas e a tumores sólidos; e, no âmbito do Plano Nacional de Saúde Reprodutiva, participação, como Observatório de Saúde, no relatório nacional (publicação bienal) referente às atividades de Diagnóstico Pré-Natal Genético;
  • Participação e colaboração, a nível de assessoria, em programas nacionais e internacionais de Avaliação Externa da Qualidade em Citogenética Clínica;
  • Laboratório Nacional de Referência em Neuroblastoma, e representante nacional no consórcio internacional SIOPEN, para estudo desta patologia;
  • Investigação de correlações cariótipo-fenótipo, num contexto de patologia fetal detetada ecograficamente, através da identificação e caracterização de cromossomopatias, de forma a contribuir para a melhoria dos cuidados materno-fetais, a prevenção da doença de base cromossómica e disponibilizar um aconselhamento genético mais adequado às famílias;
  • Promoção da capacitação e formação de profissionais de Saúde na área da Citogenética Clínica, bem como colaboração com outros centros de referência e de investigação em doenças genéticas de base cromossómica;

Testes Genéticos efetuados na Unidade