Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
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 Genética Humana

 
 

O Departamento de Genética Humana desenvolve atividades no domínio dos determinantes genéticos da saúde e da doença, designadamente através de abordagens de índole epidemiológica, clínica, citogenética, bioquímica ou de genética molecular, e garante o planeamento e a execução do programa nacional de diagnóstico precoce.

Ao Departamento de Genética Humana (DGH), compete:

  • Executar investigação e desenvolvimento nas modalidades relevantes, em linha com as prioridades estratégicas do Ministério da Saúde;
  • Assegurar, no domínio da genética, as funções de laboratório nacional de referência;
  • Realizar rastreios e testes genéticos de base laboratorial e, em colaboração com o departamento de epidemiologia, a organização e gestão dos respetivos registos e coleções de produtos biológicos.

No DGH, organizado segundo o organograma, decorrem as seguintes áreas de trabalho: Doenças genéticas, Genómica funcional e estrutural, Genotoxicidade ambiental, Tecnologias de análise de DNA e Vias de transdução de sinal e patologias associadas, tendo em vista a melhoria dos conhecimentos e a obtenção de evidência para a decisão em saúde.

O DGH divulga ativamente o conhecimento científico que produz, contribuindo também para a promoção da cultura científica nas áreas da genética humana e médica. Exerce esta atividade através da apresentação de resultados em reuniões científicas e técnicas, da sua publicação em revistas nacionais e internacionais ou de outros meios (semana aberta, exposições, seminários em escolas e serviços de saúde, entrevistas, website, etc).

O Departamento oferece, ainda, um amplo leque de oportunidades formativas nos seus domínios de atuação visando a obtenção de graus académicos, o treino de profissionais de saúde ou o aperfeiçoamento tecnológico. Em resposta a esta oferta formativa, verifica-se um intenso fluxo de (sobretudo jovens) formandos o que constitui um manancial inestimável de energia e criatividade de que todo o Departamento beneficia.

Junto do DGH funcionam a Comissão Nacional para o Diagnóstico Precoce (CNDP), a Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS) e o Registo Português de Paramiloidose

O DGH desenvolve a sua atividade principal na Sede do Instituto Ricardo Jorge, em Lisboa, e no Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira, no Porto. Para além disso, muitas das atividades do DGH são realizadas em colaboração com outros Departamentos do Instituto Ricardo Jorge, bem como com outras entidades ou grupos nacionais ou internacionais:

O DGH coopera ainda com Orphanet, um portal de referência para a informação sobre doenças raras e medicamentos órfãos.