Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
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 Laboratório de Referência

 

O Departamento de Genética participa em iniciativas cujo objectivo é concretizar a competência legal atribuída ao INSA de “Laboratório Nacional de Referência para a Saúde”, no que se refere à Genética. São os casos da Unidade de Citogenética, que é a referência para Portugal da SIOPEN (International Society of Paediatric Oncology European Neuroblastoma); da Unidade de Bioquímica Genética, que é laboratório de referência para o diagnóstico das doenças lisossomais; da Unidade de Rastreio Neonatal que é o laboratório de referência do hipotiroidismo e das doenças hereditárias do metabolismo.

Para além disso, o DG assegura ainda a função de laboratório de referência para a paramiloidose em continuidade com as funções atribuídas ao ex-Centro de Estudos da Paramiloidose.