Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
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 Tecnologias de análise de DNA

 

A Unidade de Tecnologia e Inovação (UTI) do Departamento de Genética Humana foi criada em 5 de Janeiro de 2009 por decisão do Conselho Diretivo do INSA. As competências da UTI estão definidas no artigo 24º do Regulamento de organização e planeamento do INSA, I.P. (publicado em Diário da República, 2ª série, nº68 de 7 de Abril de 2009) e incluem:

(i) o desenvolvimento e a execução de ensaios moleculares no âmbito da investigação e da prestação de serviços, com aplicação comum a diferentes áreas temáticas e empregando tecnologia de ponta, e

(ii) desenvolver e avaliar as condições de aplicação de novas tecnologias, necessárias à realização de exames laboratoriais e de investigação.

A UTI desempenha a função de core-facility do INSA, realizando ensaios laboratoriais para os departamentos técnico-científicos da instituição, assim como para várias entidades exteriores. Os serviços laboratoriais incluem a sequenciação automática de DNA, a análise de marcadores moleculares por eletroforese capilar e a pesquisa de mutações por denaturing high-performance liquid chromatography (dHPLC). A UTI está equipada com os seguintes equipamentos: ABI 3130xl Genetic Analyzer, WAVE 3500 System e ABI 7500 Real-Time PCR. Os serviços atualmente disponíveis, e respetivos preços, estão descriminados em tabela própria publicada em Diário da República, 2ª série, n°90 de 10 de Maio de 2010.


A UTI dispõe de um quadro de pessoal fixo que realiza em média cerca de 40.000 ensaios/ano. Estes ensaios inserem-se em diferentes tipos de atividade, como sejam a prestação de serviços, investigação e desenvolvimento, formação e avaliação externa da qualidade. A UTI participa anualmente em ensaios de avaliação externa da qualidade da sequenciação de DNA através de um programa do European Molecular Genetics Quality Network (EMQN). A UTI tem também vindo a trabalhar no sentido de obter a acreditação dos ensaios de sequenciação de DNA e de análise de marcadores por eletroforese capilar segundo a norma 15189.


Um dos objetivos principais da missão da UTI é a integração de novos equipamentos e metodologias laboratoriais para responder de forma mais rápida e completa a problemas de saúde pública. Neste contexto, surge como prioridade a aquisição de um equipamento de sequenciação de próxima geração. Esta nova tecnologia permitirá identificar novas mutações em doenças genéticas ou caracterizar rapidamente agentes microbianos com risco elevado para a saúde pública.