Complementarmente à convencional abordagem por doenças, no Departamento de Genética (DG) vêm sendo, progressivamente, considerados os mecanismos biológicos fundamentais que subjazem a uma grande diversidade de problemas de saúde, incluindo, para além das doenças monogénicas, as multifactoriais (transmissíveis e não-transmissíveis). Esta perspectiva foi tornada possível pela aplicação de tecnologias globais (ditas “ómicas”) desenvolvidas na sequência dos programas de estudo dos genomas.
Actualmente o DG ocupa-se do estudo dos seguintes aspectos de genómica funcional: