Devido à sua raridade, gravidade e diversidade, as doenças genéticas constituem um importante problema de saúde pública, se bem que sem o adequado reconhecimento social. Estima-se que cerca de 5 por cento da população europeia esteja afectada de uma doença genética o que, em Portugal, significa mais de 500 mil pessoas.

Tipicamente, a abordagem passa pela avaliação da magnitude do problema na população residente, pela caracterização da sua arquitectura etiológica (cromossómica, bioquímica ou genómica) e pela elucidação das respectivas vias fisiopatológicas. Desta abordagem descritiva/interpretativa resultam frequentemente novas intervenções a nível de rastreio, diagnóstico, prognóstico e/ou prevenção da patologia em causa.

Actualmente o Departamento de Genética Humana ocupa-se do estudo das seguintes patologias:

• Doenças Hereditárias do Metabolismo
• Acidúrias orgânicas
• 3-Metilcrotonilglicinúria (3MCC)
• Acidúria 2-hidroxi-glutárica, forma D / forma L
• Acidúria 2-metil-3-hidroxi-butírica
• Acidúria 3-hidroxi-3-metil-glutárica (3HMG)
• Acidúria 3-metil-glutacónica tipo I (défice em 3-metilglutaconil- CoA hidratase)
• Acidúria 3-metil-glutacónica tipo II (Síndrome de Barth)
• Acidúria 3-metil-glutacónica tipo III (Síndrome de Costeff)
• Acidúria 3-metil-glutacónica tipo IV (Síndrome de MEGDEL)
• Acidúria 4-hidroxi-butírica (défice em sucínico semialdeído desidrogenase)
• Acidúria D-glicérica
• Acidúria fumárica (défice em fumarase)
• Acidúria glutárica tipo I / tipo III
• Acidúria isobutírica
• Acidúria Isovalérica
• Acidúria malónica
• Acidúria metilmalónica por défice em metilmalonil-CoA epimerase
• Acidúria metilmalónica tipo Cbl C/ Cbl D / Cbl F / mut-/muto
• Acidúria mevalónica
• Acidúria orótica
• Acidúria piroglutâmica
• Acidúria propiónica
• Alcaptonúria
• Aminoacilase I, défice
• Défice em aminoacilase I
• Défice em metilmalonato semialdeído desidrogenase (MMSDHD)
• Défice em β-cetotiolase
• Défice múltiplo das carboxilases - biotinidase
• Défice múltiplo das carboxilases - holocarboxilase sintetase
• Doença de Canavan, défice em aminoacilase II (acidúria N-acetilaspártica)
• Encefalopatia etilmalónica
• Glicerolúria - Défice em glicerol cínase
• Hiperoxalúria tipo I / tipo II (acidúria L-glicérica)
• SCOT - succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase, défice
• Transcobalamina II, défice
• Transcobalamina, défice no receptor (TCblR/CD320)
• Aminoacidopatias / Doenças de transporte membranar de aminoácidos
• Cistinose
• Cistinúria
• Défice em Dehidropterina redutase (DHPR)
• Défice em fosfoserina aminotransferase
• Défice em metionina adenosiltransferase (MAT I/III)
• Défice em ornitina aminotransferase
• Défice em sulfito-oxidase (combinado - défice por cofactor molibdenio)
• Défice em sulfito-oxidase (isolado)
• Fenilcetonuria clássica
• Fenilcetonuria, défice de co-factor - dehidropterina redutase (DHPR) 
• Hiperglicinemia não cetótica
• Hiperprolinemia tipo I / tipo II
• Hipoprolinemia, cutis laxa, autosomica recessiva, tipo IIIa
• Homocistinúria clássica (défice em cistationina beta-sintase)
• Homocistinúria por défice de remetilação
• Iminodipeptidúria (défice em prolidase)
• Iminoglicinúria
• Intolerância às proteínas com lisinúria (LPI)
• Leucinose (MSUD)
• Síndrome de Lowe
• Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria)
• Tirosinemia tipo I / tipo II / tipo III
• Citopatias mitocondriais
• Atrofia ótica de Leber (LHON)
• Cardiomiopatias associadas a alterações do mtDNA
• Défice do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial
• Défice do complexo III da cadeia respiratória mitocondrial (Cit b)
• Défice do complexo IV da cadeia respiratória mitocondrial (COX I/ II/ III)
• Deleções simples / múltiplas do mtDNA
• Diabetes mitocondrial
• Encefalomiopatia mitocondrial com acidose láctica e AVCs (MELAS)
• Epilepsia mioclónica com fibras rotas vermelhas (MERRF)
• Estudo molecular do DNA mitocondrial completo
• NARP/Síndrome de Leigh com hereditariedade materna
• Síndrome da depleção do mtDNA
• Síndrome da Depleção do mtDNA - quantificação do mtDNA por PCR em tempo real
• Síndrome das deleções múltiplas do mtDNA
• Síndrome de Gracile
• Síntese proteica mitocondrial
• Surdez não sindrómica (materna)  
• Surdez não sindrómica: conexina 26 / conexina 30
• Défices da β-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos
• Défice da carnitina-palmitoil transferase I (CPT I)
• Défice da carnitina-palmitoil transferase II (CPT II)
• Défice da desidrogenase de 3- hidroxi-acil-CoA de cadeia curta (SCHAD)
• Défice da desidrogenase de 3-hidroxi-acil-CoA de cadeia longa (LCHAD)
• Défice da desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia curta (SCAD)
• Défice da desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD)
• Défice da desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCAD)
• Défice em carnitina-acilcarnitina translocase (CACT)
• Défice em proteína trifuncional mitocondrial (TFP)
• Défice múltiplo das desidrogenases dos ácidos gordos (MADD) / Acidúria glutárica tipo II
• Défice primário em carnitina (CUD) – Transportador
• Défice da dimetilglicina desidrogenase
• Défice da GTP- ciclohidrolase
• Défices do ciclo da ureia
• Acidúria argininosuccínica
• Argininemia
• Citrina, défice (citrulinemia tipo 2)
• Citrulinemia tipo 2
• Citrulinemia tipo I
• Hiperinsulinismo, hipoglicemia e hiperamonemia (défice em L-glutamato desidrogenase
• Sindrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia- homocitrulinuria)
• Défices do metabolismo da creatina
• AGAT - arginina:glicina amidinotransferase, défice 
• GAMT - guanidinoacetato metiltransferase, défice
• Transportador da creatina, défice
• Défices da síntese do colesterol
• Conradi-Hunermann-Happle, Síndrome
• Smith-Lemli-Opitz, Síndrome (SLO)
• Xantomatose Cerebrotendinosa (CTX)
• Doenças congénitas da glicosilação
• CDG Ia - Doença congénita da glicosilação tipo Ia (défice em fosfomanomutase 2)
• CDG Ib - Doença congénita da glicosilação tipo Ib (défice em fosfomanose isomerase)
• Exostoses múltiplas
• Doenças dos neurotransmissores
• Doenças do metabolismo dos carbohidratos
• Galactosemia clássica (défice de galactose-1-fosfato-uridil transferase)
• Galactosemia tipo II (défice em galactocínase)
• Galactosemia tipo III (défice em uridina difosfato galactose-4-epimerase)
• Glicogenose tipo 0 (défice de glicogénio-sintetase)
• Glicogenose tipo 1a (défice de glucose-6-fosfatase)
• Glicogenose tipo 1b/1c
• Glicogenose tipo III
• Glicogenose tipo IV
• Glicogenose tipo IX (défice de fosforilase cinase)
• Glicogenose tipo V
• Glicogenose tipo VI
• Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase)
• Fructose-1,6-bisfosfatase, défice  
• Intolerância hereditária à fructose (défice de aldolase B)
• Neutropenia congénita severa
• Síndrome da deficiência em GLUT1
• Hipotiroidismo congénito
• Trimetilaminúria
• Doenças Cromossómicas - Cromossomopatias
• Leucemias e linfomas
• Neuroblastoma
• Patologias do atraso mental ligadas ao cromossoma X
• Patologias do desenvolvimento sexual
• Síndrome de Cornélia de Lange
• Síndrome de X-Frágil e outras doenças associadas ao gene FMR1
• Síndromes de Prader-Willi e Angelman
• Síndrome de Silver-Russel
• Síndrome de Beckwith-Wiedemann
• Anemia de Fanconi
• Hemoglobinopatias
• Alfa talassemia
• Beta talassemia
• Drepanocitose (anemia de células falciformes)
• Haplotipo do agrupamento génico da beta globina
• Hemoglobinopatia (variantes de Hb)
• Hemocromatose Hereditária
• Fibrose Quística
• Oncobiologia
• Cancro da mama, genes BRCA1 / BRCA2
• Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), genes MLH1, MSH2 e MSH6
• Polipose Adenomatosa do Colon, gene MUTYH
• Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), gene APC
• Síndrome de Li-Fraumeni, gene p53
• Síndrome de Peutz-Jeghers - gene LKB1
• Tumores com instabilidade de microssatélites / Melanoma - pesquisa da mutação p.V600E no gene BRAF
• Tumores, pesquisa de instabilidade de microssatélites
• Malignidade Hematológica
• Avaliação pós-transplante medular por marcadores moleculares - Quantificação de quimerismo
• Avaliação pré-transplante medular por marcadores moleculares - Dador/receptor
• Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão CBFB-MYH11 em doença mínima residual
• Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão CBFB-MYH11 no diagnóstico
• Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão ETV6-RUNX1 em doença mínima residual
• Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão ETV6-RUNX1 no diagnóstico
• Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão MLL-AF9 em doença mínima residual
• Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão MLL-AF9 no diagnóstico
• Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão PML-RARA em doença mínima residual
• Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão PML-RARA no diagnóstico
• Leucemia mielóide crónica - quantificação de transcritos BCR/ABL
• Leucemia, pesquisa de gene de fusão BCR-ABL1 no diagnóstico
• Leucemia, pesquisa de gene de fusão BCR-ABL1 em doença mínima residual
• Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão RUNX1-RUNX1T1 em doença mínima residual
• Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão RUNX1-RUNX1T1 no diagnóstico
• Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão TCF3-PBX1 em doença mínima residual
• Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão TCF3-PBX1 no diagnóstico
• Linfoma de células B, pesquisa de genes de fusão BCL2/IGH (regiões MBR e mcr) ou BCL1/IGH (região MTC)
• Neoplasma mieloproliferativo, pesquisa de mutação JAK2:V617F
• Neoplasma mieloproliferativo, pesquisa de mutações no exão 12 do gene JAK2
• Rabdomiosarcoma alveolar, pesquisa de gene de fusão PAX3/FKHR
• Sarcoma de Ewing, pesquisa de gene de fusão EWS/FLI1
• Síndrome hipereosinofílico - pesquisa do transcrito de fusão FIP1L1-PDGFRa
• Tumor desmoplásico de células redondas pequenas, pesquisa de gene de fusão EWS/WT1
• Patologias do desenvolvimento sexual e infertilidade masculina
• Azoospermia obstrutiva, pesquisa de mutações no gene CFTR
• Deficiência em 21-Hidroxilase (gene CYP21A2 associadas a Hiperplasia supra-renal congénita)
• Disgenesia gonadal, gene SRY
• Hipogonadismo Hipogonadotrófico (ou Síndrome de Kallmann - gene KAL1)
• Hipoplasia supra-renal congénita (gene NR0B1/DAX1) Hipoplasia supra-renal congénita (pesquisa de mutações no gene NR0B1/DAX1) - caso index
• Infertilidade masculina,  pesquisa de microdelecções em  AZF, cromossoma Y
• Insensibilidade aos androgénios, pesquisa de mutações no gene AR
• Pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y
• Síndrome de Turner, pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y
• Trombose e Hemostase
• Deficiência em  anti-trombina III
• Deficiência em factor VII
• Deficiência em factor XI
• Deficiência em proteína C - gene PROC
• Deficiência em proteína S
• Doença von Willebrand tipo 2 (2N)
• Hemofilia A (deficiência de factor VIII
• Hemofilia B (deficiência de factor IX)
• Trombose, factor genético predisponente - Inibidor do activador do plasminogénio 1 (PAI 1), pesquisa de variante PAI1 4G
• Trombose, factor genético predisponente - Metilenotetrahidrofolato redutase, pesquisa das variantes MTHFR 677T e MTHFR 1298C
• Trombose, factor genético predisponente - pesquisa de Factor V Leiden
• Trombose, factor genético predisponente - Pesquisa de mutações no Gene AT3 (anti-trombina) - mutações Cambridge Ala384Ser, Ser82Asn
• Trombose, factor genético predisponente - Protrombina, pesquisa de variante PT20210A
• Trombose, factores genéticos predisponentes (FV Leiden; Variantes: MTHFR 677T e 1298C, PAI1 4G e PT20210A)
• Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF)
• Amiloidose - PAF: pesquisa de mutações no gene TTR
• Amiloidose - PAF, tipo Andrade - pesquisa da mutação: p.V50M (anteriormente designada por: p.V30M) no gene TTR
• Amiloidose - PAF, tipo Finlandesa - pesquisa da mutação: p.D274Y no gene GSN
• Outros Testes Genéticos
• Contaminação materna em amostras fetais - rastreio por marcadores polimórficos
• Determinação do sexo fetal - rastreio por marcadores polimórficos
• Doença de Norrie
• Doenças do Prião Humano (Creutzfeldt-Jakob (DCJ); Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS); Insónia Familiar Fatal (IFF)) 
• Imunodeficiência com hiper IgM (Gene CD40L)
• Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizada (gene AGPAT2)
• Síndrome de Okihiro - pesquisa de mutações no gene SALL4
• Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe