Devido à sua raridade, gravidade e diversidade, as doenças genéticas constituem um importante problema de saúde pública, se bem que sem o adequado reconhecimento social. Estima-se que cerca de 5 por cento da população europeia esteja afectada de uma doença genética o que, em Portugal, significa mais de 500 mil pessoas.
Tipicamente, a abordagem passa pela avaliação da magnitude do problema na população residente, pela caracterização da sua arquitectura etiológica (cromossómica, bioquímica ou genómica) e pela elucidação das respectivas vias fisiopatológicas. Desta abordagem descritiva/interpretativa resultam frequentemente novas intervenções a nível de rastreio, diagnóstico, prognóstico e/ou prevenção da patologia em causa.
Actualmente o Departamento de Genética Humana ocupa-se do estudo das seguintes patologias:
- Doenças Hereditárias do Metabolismo
- Acidúrias orgânicas
- 3-Metilcrotonilglicinúria (3MCC)
- Acidúria 2-hidroxi-glutárica, forma D / forma L
- Acidúria 2-metil-3-hidroxi-butírica
- Acidúria 3-hidroxi-3-metil-glutárica (3HMG)
- Acidúria 3-metil-glutacónica tipo I (défice em 3-metilglutaconil- CoA hidratase)
- Acidúria 3-metil-glutacónica tipo II (Síndrome de Barth)
- Acidúria 3-metil-glutacónica tipo III (Síndrome de Costeff)
- Acidúria 3-metil-glutacónica tipo IV (Síndrome de MEGDEL)
- Acidúria 4-hidroxi-butírica (défice em sucínico semialdeído desidrogenase)
- Acidúria D-glicérica
- Acidúria fumárica (défice em fumarase)
- Acidúria glutárica tipo I / tipo III
- Acidúria isobutírica
- Acidúria Isovalérica
- Acidúria malónica
- Acidúria metilmalónica por défice em metilmalonil-CoA epimerase
- Acidúria metilmalónica tipo Cbl C/ Cbl D / Cbl F / mut-/muto
- Acidúria mevalónica
- Acidúria orótica
- Acidúria piroglutâmica
- Acidúria propiónica
- Alcaptonúria
- Aminoacilase I, défice
- Défice em aminoacilase I
- Défice em metilmalonato semialdeído desidrogenase (MMSDHD)
- Défice em β-cetotiolase
- Défice múltiplo das carboxilases - biotinidase
- Défice múltiplo das carboxilases - holocarboxilase sintetase
- Doença de Canavan, défice em aminoacilase II (acidúria N-acetilaspártica)
- Encefalopatia etilmalónica
- Glicerolúria - Défice em glicerol cínase
- Hiperoxalúria tipo I / tipo II (acidúria L-glicérica)
- SCOT - succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase, défice
- Transcobalamina II, défice
- Transcobalamina, défice no receptor (TCblR/CD320)
- Aminoacidopatias / Doenças de transporte membranar de aminoácidos
- Cistinose
- Cistinúria
- Défice em Dehidropterina redutase (DHPR)
- Défice em fosfoserina aminotransferase
- Défice em metionina adenosiltransferase (MAT I/III)
- Défice em ornitina aminotransferase
- Défice em sulfito-oxidase (combinado - défice por cofactor molibdenio)
- Défice em sulfito-oxidase (isolado)
- Fenilcetonuria clássica
- Fenilcetonuria, défice de co-factor - dehidropterina redutase (DHPR)
- Hiperglicinemia não cetótica
- Hiperprolinemia tipo I / tipo II
- Hipoprolinemia, cutis laxa, autosomica recessiva, tipo IIIa
- Homocistinúria clássica (défice em cistationina beta-sintase)
- Homocistinúria por défice de remetilação
- Iminodipeptidúria (défice em prolidase)
- Iminoglicinúria
- Intolerância às proteínas com lisinúria (LPI)
- Leucinose (MSUD)
- Síndrome de Lowe
- Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria)
- Tirosinemia tipo I / tipo II / tipo III
- Citopatias mitocondriais
- Atrofia ótica de Leber (LHON)
- Cardiomiopatias associadas a alterações do mtDNA
- Défice do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial
- Défice do complexo III da cadeia respiratória mitocondrial (Cit b)
- Défice do complexo IV da cadeia respiratória mitocondrial (COX I/ II/ III)
- Deleções simples / múltiplas do mtDNA
- Diabetes mitocondrial
- Encefalomiopatia mitocondrial com acidose láctica e AVCs (MELAS)
- Epilepsia mioclónica com fibras rotas vermelhas (MERRF)
- Estudo molecular do DNA mitocondrial completo
- NARP/Síndrome de Leigh com hereditariedade materna
- Síndrome da depleção do mtDNA
- Síndrome da Depleção do mtDNA - quantificação do mtDNA por PCR em tempo real
- Síndrome das deleções múltiplas do mtDNA
- Síndrome de Gracile
- Síntese proteica mitocondrial
- Surdez não sindrómica (materna)
- Surdez não sindrómica: conexina 26 / conexina 30
- Défices da β-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos
- Défice da carnitina-palmitoil transferase I (CPT I)
- Défice da carnitina-palmitoil transferase II (CPT II)
- Défice da desidrogenase de 3- hidroxi-acil-CoA de cadeia curta (SCHAD)
- Défice da desidrogenase de 3-hidroxi-acil-CoA de cadeia longa (LCHAD)
- Défice da desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia curta (SCAD)
- Défice da desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD)
- Défice da desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCAD)
- Défice em carnitina-acilcarnitina translocase (CACT)
- Défice em proteína trifuncional mitocondrial (TFP)
- Défice múltiplo das desidrogenases dos ácidos gordos (MADD) / Acidúria glutárica tipo II
- Défice primário em carnitina (CUD) – Transportador
- Défice da dimetilglicina desidrogenase
- Défice da GTP- ciclohidrolase
- Défices do ciclo da ureia
- Acidúria argininosuccínica
- Argininemia
- Citrina, défice (citrulinemia tipo 2)
- Citrulinemia tipo 2
- Citrulinemia tipo I
- Hiperinsulinismo, hipoglicemia e hiperamonemia (défice em L-glutamato desidrogenase
- Sindrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia- homocitrulinuria)
- Défices do metabolismo da creatina
- AGAT - arginina:glicina amidinotransferase, défice
- GAMT - guanidinoacetato metiltransferase, défice
- Transportador da creatina, défice
- Défices da síntese do colesterol
- Conradi-Hunermann-Happle, Síndrome
- Smith-Lemli-Opitz, Síndrome (SLO)
- Xantomatose Cerebrotendinosa (CTX)
- Doenças congénitas da glicosilação
- CDG Ia - Doença congénita da glicosilação tipo Ia (défice em fosfomanomutase 2)
- CDG Ib - Doença congénita da glicosilação tipo Ib (défice em fosfomanose isomerase)
- Exostoses múltiplas
- Doenças dos neurotransmissores
- Doenças do metabolismo dos carbohidratos
- Galactosemia clássica (défice de galactose-1-fosfato-uridil transferase)
- Galactosemia tipo II (défice em galactocínase)
- Galactosemia tipo III (défice em uridina difosfato galactose-4-epimerase)
- Glicogenose tipo 0 (défice de glicogénio-sintetase)
- Glicogenose tipo 1a (défice de glucose-6-fosfatase)
- Glicogenose tipo 1b/1c
- Glicogenose tipo III
- Glicogenose tipo IV
- Glicogenose tipo IX (défice de fosforilase cinase)
- Glicogenose tipo V
- Glicogenose tipo VI
- Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase)
- Fructose-1,6-bisfosfatase, défice
- Intolerância hereditária à fructose (défice de aldolase B)
- Neutropenia congénita severa
- Síndrome da deficiência em GLUT1
- Hipotiroidismo congénito
- Trimetilaminúria
- Doenças Cromossómicas - Cromossomopatias
- Leucemias e linfomas
- Neuroblastoma
- Patologias do atraso mental ligadas ao cromossoma X
- Patologias do desenvolvimento sexual
- Síndrome de Cornélia de Lange
- Síndrome de X-Frágil e outras doenças associadas ao gene FMR1
- Síndromes de Prader-Willi e Angelman
- Síndrome de Silver-Russel
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anemia de Fanconi
- Hemoglobinopatias
- Alfa talassemia
- Beta talassemia
- Drepanocitose (anemia de células falciformes)
- Haplotipo do agrupamento génico da beta globina
- Hemoglobinopatia (variantes de Hb)
- Hemocromatose Hereditária
- Fibrose Quística
- Oncobiologia
- Cancro da mama, genes BRCA1 / BRCA2
- Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), genes MLH1, MSH2 e MSH6
- Polipose Adenomatosa do Colon, gene MUTYH
- Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), gene APC
- Síndrome de Li-Fraumeni, gene p53
- Síndrome de Peutz-Jeghers - gene LKB1
- Tumores com instabilidade de microssatélites / Melanoma - pesquisa da mutação p.V600E no gene BRAF
- Tumores, pesquisa de instabilidade de microssatélites
- Malignidade Hematológica
- Avaliação pós-transplante medular por marcadores moleculares - Quantificação de quimerismo
- Avaliação pré-transplante medular por marcadores moleculares - Dador/receptor
- Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão CBFB-MYH11 em doença mínima residual
- Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão CBFB-MYH11 no diagnóstico
- Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão ETV6-RUNX1 em doença mínima residual
- Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão ETV6-RUNX1 no diagnóstico
- Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão MLL-AF9 em doença mínima residual
- Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão MLL-AF9 no diagnóstico
- Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão PML-RARA em doença mínima residual
- Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão PML-RARA no diagnóstico
- Leucemia mielóide crónica - quantificação de transcritos BCR/ABL
- Leucemia, pesquisa de gene de fusão BCR-ABL1 no diagnóstico
- Leucemia, pesquisa de gene de fusão BCR-ABL1 em doença mínima residual
- Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão RUNX1-RUNX1T1 em doença mínima residual
- Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão RUNX1-RUNX1T1 no diagnóstico
- Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão TCF3-PBX1 em doença mínima residual
- Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão TCF3-PBX1 no diagnóstico
- Linfoma de células B, pesquisa de genes de fusão BCL2/IGH (regiões MBR e mcr) ou BCL1/IGH (região MTC)
- Neoplasma mieloproliferativo, pesquisa de mutação JAK2:V617F
- Neoplasma mieloproliferativo, pesquisa de mutações no exão 12 do gene JAK2
- Rabdomiosarcoma alveolar, pesquisa de gene de fusão PAX3/FKHR
- Sarcoma de Ewing, pesquisa de gene de fusão EWS/FLI1
- Síndrome hipereosinofílico - pesquisa do transcrito de fusão FIP1L1-PDGFRa
- Tumor desmoplásico de células redondas pequenas, pesquisa de gene de fusão EWS/WT1
- Patologias do desenvolvimento sexual e infertilidade masculina
- Azoospermia obstrutiva, pesquisa de mutações no gene CFTR
- Deficiência em 21-Hidroxilase (gene CYP21A2 associadas a Hiperplasia supra-renal congénita)
- Disgenesia gonadal, gene SRY
- Hipogonadismo Hipogonadotrófico (ou Síndrome de Kallmann - gene KAL1)
- Hipoplasia supra-renal congénita (gene NR0B1/DAX1) Hipoplasia supra-renal congénita (pesquisa de mutações no gene NR0B1/DAX1) - caso index
- Infertilidade masculina, pesquisa de microdelecções em AZF, cromossoma Y
- Insensibilidade aos androgénios, pesquisa de mutações no gene AR
- Pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y
- Síndrome de Turner, pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y
- Trombose e Hemostase
- Deficiência em anti-trombina III
- Deficiência em factor VII
- Deficiência em factor XI
- Deficiência em proteína C - gene PROC
- Deficiência em proteína S
- Doença von Willebrand tipo 2 (2N)
- Hemofilia A (deficiência de factor VIII
- Hemofilia B (deficiência de factor IX)
- Trombose, factor genético predisponente - Inibidor do activador do plasminogénio 1 (PAI 1), pesquisa de variante PAI1 4G
- Trombose, factor genético predisponente - Metilenotetrahidrofolato redutase, pesquisa das variantes MTHFR 677T e MTHFR 1298C
- Trombose, factor genético predisponente - pesquisa de Factor V Leiden
- Trombose, factor genético predisponente - Pesquisa de mutações no Gene AT3 (anti-trombina) - mutações Cambridge Ala384Ser, Ser82Asn
- Trombose, factor genético predisponente - Protrombina, pesquisa de variante PT20210A
- Trombose, factores genéticos predisponentes (FV Leiden; Variantes: MTHFR 677T e 1298C, PAI1 4G e PT20210A)
- Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF)
- Amiloidose - PAF: pesquisa de mutações no gene TTR
- Amiloidose - PAF, tipo Andrade - pesquisa da mutação: p.V50M (anteriormente designada por: p.V30M) no gene TTR
- Amiloidose - PAF, tipo Finlandesa - pesquisa da mutação: p.D274Y no gene GSN
- Outros Testes Genéticos
- Contaminação materna em amostras fetais - rastreio por marcadores polimórficos
- Determinação do sexo fetal - rastreio por marcadores polimórficos
- Doença de Norrie
- Doenças do Prião Humano (Creutzfeldt-Jakob (DCJ); Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS); Insónia Familiar Fatal (IFF))
- Imunodeficiência com hiper IgM (Gene CD40L)
- Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizada (gene AGPAT2)
- Síndrome de Okihiro - pesquisa de mutações no gene SALL4
- Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe