Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
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 Hemoglobinopatias

 

A actividade de I&D em Hemoglobinopatias visa a caracterização das alterações genéticas associadas a talassémias e variantes da hemoglobina, incluindo a drepanocitose, bem como das respectivas consequências fisiopatológicas, o estabelecimento de associações entre genótipo e fenótipo (clínico, hematológico e bioquímico), a identificação de factores genéticos moduladores dos fenótipos e a elucidação dos mecanismos de regulação a longa distância da expressão dos genes globínicos. Salienta-se ainda a proposta de descoberta e/ou validação de biomarcadores correlacionáveis e (desejavelmente) preditivos da crise vaso-oclusiva da drepanocitose.

No que se refere à função observatório salienta-se a vigilância epidemiológica (incluindo a epidemiologia molecular) destas patologias nas populações residentes em Portugal, no intuito da sua prevenção e controlo.

Quanto à função referência, o INSA tem tido, no âmbito do Programa Nacional de Controlo das Hemoglobinopatias, um papel primordial no esclarecimento de casos clínicos e na coordenação de estudos nesta área, visto que a ele são reportados, com frequência, casos provenientes de diversos estabelecimentos de saúde e laboratórios, tanto públicos como privados. O apoio à decisão clínica (prestação de serviços) realiza-se através do esclarecimento da base molecular de hemoglobinopatias tanto na fase pré- como pós-natal.