Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
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 Hemocromatose Hereditária

 

A actividade de I&D em Hemocromatose Hereditária compreende os estudos de epidemiologia molecular na população portuguesa e de caracterização funcional de novas mutações detectadas em genes relacionados com o metabolismo do ferro e associados a esta patologia, incluindo as suas formas juvenis. Visa, ainda, o estudo da regulação pós-transcricional da expressão do gene HFE, incluindo o splicing alternativo e o mecanismo de nonsense-mediated mRNA decay, assim como o estudo do efeito modulador do gene HFE em várias outras patologias. Pretende-se, ainda, investigar os mecanismos implicados na regulação da expressão e sinalização da proteína hemojuvelina que se encontra deficiente nalgumas formas juvenis da patologia.

O apoio à decisão clínica (prestação de serviços) realiza-se através da pesquisa das mutações comuns do gene HFE associadas à forma clássica da Hemocromatose Hereditária.