Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
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 Fibrose Quística e outras doenças associadas ao gene CFTR

 

Para além da actividade de prestação de serviços (pesquisa de mutações no gene CFTR) realizada no âmbito do apoio à decisão clínica referente à patologia Fibrose Quística, salientam-se as actividades de I&D que compreendem o estudo dos mecanismos moleculares e celulares desta doença genética autossómica recessiva.

O trabalho de investigação tem sido focado no metabolismo da proteína CFTR (do inglês, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) wild-type e mutante, nomeadamente sobre os seguintes aspectos: 1) efeitos das mutações causadoras de FQ a nível da sua biogénese, degradação, processamento e tráfego; 2) controlo de qualidade do retículo endoplasmático e papel dos chaperones moleculares.

Os trabalhos têm também incidido sobre o estudo das mutações de splicing e seu efeito no processamento de mRNAs. Mais recentemente, iniciaram-se também projectos de genómica funcional, para uma melhor compreensão da fisiopatologia da FQ, e algumas abordagens farmacológicas e de terapia génica (vectorizada por cromossoma artificial humano) para o tratamento da FQ.

Paralelamente, tem sido avaliada a importância das alterações genéticas no gene CFTR na arquitectura etiológica de outras patologias (p ex, azoospermia obstructiva, bronquiectasias disseminadas no adulto e pancreatites).