Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
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 Doenças Cromossómicas

 

A função de observatório e a actividade de apoio à decisão clínica da Unidade de Citogenética realizam-se através do esclarecimento da base cromossómica de patologias no feto e na população, bem como em doenças hematológicas malignas e tumores sólidos.

Complementarmente aos estudos citogenéticos, a análise molecular rápida de aneuploidias permite uma tomada mais precoce de decisões terapêuticas e os estudos por hibridação in situ (FISH) contribuem para uma análise mais refinada e precisa, em muitos casos de análise citogenética constitucional e oncológica.

No que se refere à função de referência, é de destacar a implementação de tecnologia inovadora tanto a nível do diagnóstico rápido das cromossomopatias mais comuns, como do esclarecimento de casos clínicos mais complexos provenientes, inclusivamente, de outras instituições de saúde públicas e privadas.

Por outro lado, a Unidade participa, há vários anos, em programas internacionais de Avaliação Externa da Qualidade e implementa metodologias para garantir o Controlo da Qualidade nos procedimentos laboratoriais.


A actividade de I&D desenvolve-se em várias áreas do Departamento, nomeadamente a das gestações patológicas, das doenças genómicas e das doenças oncológicas.